Syndrome Cutis Laxa, Salah Satu Syndrome Paling Langka di Dunia

Semua orang memiliki cita-cita dan harapan ketika ingin memiliki anak atau keturunan karena anak merupakan suatu karunia Tuhan yang paling indah bagi setiap orang. Namun, apa yang terjadi dan apa yang dirasakan jika kita diberikan karunia yang lebih oleh Tuhan berupa seorang anak yang ternyata memiliki syndrome langka di dunia? Seperti yang kita tahu, syndrome tidak memiliki obat, hal tersebut membuat kita khawatir apabila kita atau orang lain mengidap suatu syndrome yang belum ditemukan obatnya tersebut.          

Berkaitan dengan hal ini, ada salah satu syndrome langka di dunia yang menyita banyak perhatian dan tidak banyak orang tau yaitu syndrome yang kerap disebut dengan nama Cutis Laxa. syndrome yang juga dikenal dengan nama pachydermatocole ini cenderung tidak diketahui oleh banyak orang karena minimnya informasi yang menjelaskan mengenai penyakit ini. Lantas, apa sebenarnya Cutis Laxa itu?         

Istilah asing yang jarang kita dengar ini merupakan nama dari salah satu penyakit langka di dunia. Telah dilaporkan sebanyak kurang lebih 200 keluarga terkena dampak penyakit ini di seluruh penjuru dunia. Di Indonesia sendiri, syndrome ini masih cukup jarang ditemukan. Cutis Laxa adalah istilah umum untuk sekelompok kelainan langka yang dapat terjadi dalam beberapa bentuk yang diturunkan atau didapat selama hidup. Kelainan ini muncul pada jaringan ikat yang ditemukan di seluruh tubuh seperti pada otot, persendian, kulit, dan organ lainnya. Kelainan ini terjadi ketika kulit yang tidak elastis meregang, ia perlahan kembali ke tempat yang tidak normal. Kulit di sekitar wajah, lengan, kaki, dan batang tubuh adalah bagian yang paling sering terkena. Ciri paling umum dari Cutis Laxa ditandai dengan kulit yang longgar, keriput, kendur, berlebihan, dan kurang elastis.

Area kulit yang terkena sering kali berwarna lebih gelap dan memiliki tekstur yang menebal. Selain itu, kekendoran yang terjadi pada sendi disebabkan oleh ligamen dan tendon yang juga mengendur. Pada tingkatan yang lebih parah, penyakit ini juga dapat menyerang hingga organ-organ dalam tubuh seperti paru-paru, jantung, usus, dan dalam beberapa kasus dapat menyebabkan hernia serta outpouching kandung kemih. Pasien yang menderita penyakit ini juga biasanya mengalami perubahan mata menjadi kebiru-biruan.         

Cutis Laxa dapat disebabkan oleh mutasi pada beberapa gen. Mutasi pada salah satu gen ini mengganggu pembentukan, perakitan, atau fungsi serat elastis. Kondisi ini juga dapat disebabkan oleh mutasi pada gen lain, beberapa di antaranya belum berhasil diidentifikasi. Pada beberapa kasus yang terhitung jarang, Cutis Laxa tampaknya tidak disebabkan oleh mutasi gen yang diwariskan atau turun menurun dari keluarga. Analisis Cutis Laxa biasanya dibuat oleh penilaian aktual kulit oleh dokter misalnya ahli genetika atau dokter kulit. Jenis Cutis Laxa tertentu dikendalikan oleh sorotan terkait, data leluhur keluarga, dan kadang-kadang dapat ditegaskan dengan pengujian turun-temurun.       

Syndrome ini sering dikaitkan dengan kekurangan serat elastin pada matriks ekstraseluler yang menyebabkan penurunan sintesis elastin atau kerusakan pada matriks ektra seluler. Di samping itu, syndrome ini juga dapat dipicu oleh urtikaria, obat-obatan seperti neoplasma. Sebuah hipotesis mengemukakan bahwa penyebab dari penyakit ini adalah pelepasan elastase yang berlebihan dari neutrophil dan makrofag. Pertimbangan mengenai mutase pada gen elastin dan fibullin dapat menyebabkan peningkatan kerentanan serat elastis terhadap degradasi inflamasi pada Cutis Laxa yang didapat. Ketidaknormalan yang terjadi tersebut menyebabkan penderita Cutis Laxa tampak lebih tua dari usia yang sebenarnya. Anak-anak berusia belia bahkan bisa tampak seperti nenek-nenek karena kulitnya mengendur dan terlihat seperti keriput.    

Selain daripada hal-hal demikian, penyebab dari syndrome ini masih belum dapat diketahui secara pasti karena sejatinya masih banyak kasus yang belum terpecahkan, apalagi syndrome ini merupakan syndrome yang tidak bisa kita cegah karena merupakan penyakit bawaan genetik. Tidak ada pengobatan khusus untuk Cutis Laxa. Bagaimana pun pengobatan yang dilakukan, hasilnya hanya sementara. Hingga tahun 2019, belum ditemukan prosedur pengobatan yang efektif untuk penyakit ini. Prosedur yang diterapkan sejauh ini sebatas untuk mengurangi gejala yang ditimbulkan akibat syndrome ini, bukan untuk mengobati secara total. Hal ini dikarenakan masih belum ditemukan pula agen farmakologis yang mampu menghentikan perkembangan Cutis Laxa di dalam tubuh penderita. Meskipun begitu, beberapa langkah seperti operasi kosmetik berpotensi menjadi alternative karena Cutis Laxa umumnya tidak melibatkan kerapuhan vascular.       

Memiliki syndrome langka di dunia adalah hal yang sulit diterima dan dijalankan. Karena menjadi salah satu penyakit langka di dunia, tidak sedikit orang kekurangan informasi tentang Cutis Laxa. Banyak sekali orang yang berpandangan aneh terhadap orang yang menderita penyakit ini. Karena fisik yang terkena syndrome ini menjadi jauh lebih tua dibandingkan dengan umurnya.