Kisah Bayi Mungil Adam Begitu Mengharukan. Ini Fakta yang Mesti Kamu Tahu Soal Penyakitnya

Sudah sejak 2 bulan lalu jagat Instagram dibuat haru dengan kisah perjuangan bayi lucu bernama Adam Fabumi Kamaludin. Adam yang lahir pada 24 April 2017 lalu ini, didiagnosis menderita kelainan genetik langka yang disebut Dandy Walker Syndrome. Orangtua Adam, pasangan Kiagoos Herling Kamaludin (33) dan Ratih Megasari (27) memang sudah mengetahui kondisi Adam ini sejak usia kandungan 5 bulan. Sang ibu akhirnya memutuskan membuat akun atas nama Adam sendiri dengan tujuan menginformasikan ke publik tentang penyakit yang diderita anaknya. Akun Instagram Adam sendiri hingga saat ini telah diikuti sebanyak 59 ribu orang.

Diagnosis awal dokter memang mengatakan Adam menderita sindrom Dandy Walker, yakni kelainan bawaan otak yang dapat memengaruhi pertumbuhan dan perkembangan bayi. Penderita sindrom ini tidak memiliki sistem pembuangan cairan otak dalam kepala, akibatnya cairan ini menumpuk dan hampir semua penderitanya mengalami hidrosefalus atau pembesaran volume dan ukuran kepala secara tidak wajar. Namun seiring perkembangannya, bayi Adam juga divonis kelainan lain yaitu Trisomi 13 atau Patau Syndrome.

Lalu apa sih sebenarnya sindrom patau itu? Kok bayi Adam sampai dipasang selang-selang segala? Simak rangkuman Hipwee News & Feature berikut ini yuk..

Trisomi 13 ternyata bisa menimpa siapa saja, bukan turunan. Sindrom ini disebabkan oleh kelainan kromosom

Terlahir dengan kelebihan kromosom via id.pinterest.com

Trisomi 13 adalah kondisi dimana seorang bayi memiliki kelebihan kromosom ke-13 yang tidak memiliki pasangan sehingga tidak terjadi persilangan kromosom. Kelainan ini juga sering disebut Patau Syndrome. Menurut penelitian para ahli, sebanyak 1 dari 8 ribu hingga 12 ribu kelahiran di Amerika Serikat berpotensi mengalami sindrom ini. Sedangkan di Eropa rasionya 1,9 banding 10 ribu kelahiran. Risiko mendapat bayi dengan sindrom patau lebih tinggi dialami ibu yang mengandung di usia lebih dari 35 tahun.

Bayi yang menderita sindrom ini memiliki tanda kelainan cacat intelektual dan kelainan di beberapa bagian tubuh

Bayi dengan trisomi 13 via www.thinglink.com

Beberapa tanda bayi terjangkit kelainan ini adalah adanya cacat mental dan fisik seperti jari atau kaki ekstra besar, cacat wajah, kelainan ginjal, jantung, dan masalah neurologis lainnya. Untuk cacat jantung, sebesar 80% penderita sindrom ini pasti mengalaminya. Untuk kasus Adam Fabumi, ia juga menderita bocor jantung atau PDA (Patent Ductus Arteriosus) sebesar 3,5 mm. Akibatnya, darah yang seharusnya tidak masuk ke jantung menjadi bercampur akibat kerusakan ruas tersebut. Komplikasi lain seperti kesulitas bernafas, keadaan tuli, kejang, hingga masalah penglihatan.

Sekitar 82% bayi dengan Trisomi 13 tak dapat bertahan di bulan-bulan pertama hidupnya

Bayi dengan sindrom Patau via as-docs-once-said

Bayi dengan kasus trisomi 13 ini bisa dibilang jarang yang dapat bertahan hingga dewasa. 82%-nya dilaporkan meninggal di bulan awal masa hidupnya. Sedangkan 5-10%-nya mampu bertahan hingga satu tahun. Jarang sekali yang bisa hidup sampai usia dewasa. Hanya satu orang dewasa yang diketahui selamat sampai usia 33 tahun. Kabarnya, sindrom ini juga lebih sering menyerang bayi berkelamin perempuan karena biasanya bayi laki-laki dengan kelainan ini tidak dapat bertahan sampai waktu kelahiran.

Dokter yang menangani kasus ini kebanyakan hanya fokus meningkatkan kenyamanan si bayi, mengingat penyakit ini tidak bisa disembuhkan

Adam Fabumi via www.instagram.com

Tak ada yang bisa dilakukan ahli medis untuk menyembuhkan sindrom patau ini. Para dokter biasanya hanya fokus pada kenyamanan si bayi dengan memasang berbagai alat bantu organ tubuhnya bekerja, serta memastikan bayi mendapat asupan nutrisi yang cukup. Itulah mengapa bayi dengan sindrom ini sudah bergantung pada alat-alat kesehatan yang dipasang di tubuhnya sejak pertama dilahirkan, seperti halnya Adam.

Belum jelas sebab pasti adanya sindrom Patau ini, tapi para ibu hamil dihimbau rutin melakukan pengecekan kandungan ke dokter

Ibu hamil via sesaknafas.com

Meski belum jelas sebab pasti sindrom ini, tapi para dokter menyarankan agar ibu hamil melakukan screening pada minggu ke-10 dan 14 masa kehamilan. Tes kehamilan ini berupa tes darah, pemeriksaan dengan ultrasonografi, amniosentesis, dan lain-lain. Dengan ini dapat diketahui juga bagaimana pola kromosom si bayi di dalam kandungan.

Melihat begitu banyak risiko buruk yang bisa terjadi pada janin di dalam kandungan, para ibu hamil hendaknya rajin melakukan pemeriksaan ke dokter bahkan sejak pertama kali dinyatakan hamil. Meski sulit disembuhkan, sebaiknya para orang tua dengan anak yang mengidap sindrom patau tetap berusaha memberikan yang terbaik bagi anaknya ya..